Ученые проанализировали ДНК более 1 миллиона человек, чтобы выявить особенности генома, приводящие к заиканию. Используя генетические данные и результаты опросников, предоставленных компанией 23andMe, команда обнаружила 57 участков генома, связанных с заиканием. Они выяснили, что ген VRK2 чаще всего связан с заиканием у мужчин и женщин, а также нашли общие гены, связанные с заиканием, аутизмом, депрессией и чувством ритма. Результаты открывают новые пути для ранней диагностики и лечения заикания. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.
Заикание — самое распространенное нарушение речи, при котором человек повторяет звуки и слова, растягивает звуки и делает паузы. Более 400 миллионов человек по всему миру сталкиваются с этим. Обычно заикание начинается у детей в возрасте от двух до пяти лет, и примерно у 80% детей оно проходит само по себе — с помощью логопеда или без него. В начале заикания им страдают примерно одинаковое количество мальчиков и девочек, но с возрастом заикающихся мальчиков становится в четыре раза больше, потому что девочки спонтанно выздоравливают чаще. Такие речевые патологии практически не изучены, поскольку из-за них люди не попадают в больницу, но заикание может серьезно повлиять на их качество жизни. Например, людей с заиканием чаще травят в школе и они реже участвуют в занятиях. Заикание также может отразиться на трудоустройстве и социальном взаимодействии.
Ученые исследовали генетические особенности, связанные с заиканием. Для этого они использовали данные компании 23andMe Inc., которая занимается анализом ДНК людей. В работе участвовали более 1 миллиона человек: 99 776 из них сообщили, что когда-либо заикались, 1 023 243 человек составили контрольную группу.
Команда сравнила генетические данные людей, которые заикались, с данными тех, кто не заикался. Ученые также разбили участников на группы по полу и происхождению, после чего объединили результаты. Для дополнительной проверки исследователи также использовали данные двух независимых групп: участников Международного проекта по изучению заикания и проекта Add Health.
Ученые нашли 57 участков генома, связанных с 48 генами, которые увеличивают риск развития заикания. Для оценки вероятности заикания по генетическим данным они создали полигенную шкалу риска. Оказалось, что шкала риска, основанная на мужских данных, помогает определять вероятность заикания как у мужчин, так и у женщин, а женские данные такого эффекта не дали.
Самым распространенным геном, связанным с заиканием у мужчин, оказался ген VRK2, который также был чаще всего был связан со способностью хлопать в такт и был отмечен в исследовании снижения речевых способностей у людей с болезнью Альцгеймера.
«Исторически сложилось так, что мы рассматриваем чувство ритма, речь и язык как три отдельных явления, но эти исследования показывают, что у них может быть общая генетическая основа — что архитектура мозга, контролирующая нашу музыкальность, речь и язык, может быть частью общего механизма. Начать понимать на биохимическом, молекулярном и клеточном уровнях, что делает нас теми, кто мы есть как вид, — нашу способность к коммуникации — невероятно круто, и мы надеемся, что это подтолкнет к дополнительным исследованиям этого гена и его функций в мозге», — отметила Дженнифер (Пайпер) Белоу из Медицинского центра Университета Вандербильта.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
