Ученые проанализировали данные экзомного секвенирования детей с врожденным пороком сердца (ВПС) и нашли 10 новых пар генов, потенциально связанных с развитием ВПС. Результаты исследования помогут повысить точность диагностики и открыть новые возможности для персонализированного лечения. Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics.
Врожденные пороки сердца — это аномалии в строении сердца, которые формируются еще в утробе матери, обычно на четвертой-шестой неделях беременности. Эти пороки могут включать дефекты в камерах сердца, клапанах и крупных сосудах, что нарушает нормальное кровообращение. ВПС встречаются примерно у 1% новорожденных и могут быть связаны с генетическими факторами, инфекциями или образом жизни матери во время беременности. Симптомы могут включать одышку, бледность кожи и сердечную недостаточность. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.
Ученые проанализировали данные секвенирования экзома — части человеческого генома, содержащей все участки ДНК, кодирующие белки.
В ходе работы ученые обнаружили 29 пар генов, которые могут быть связаны с развитием ВПС. Из них 10 пар привлекли особое внимание, поскольку оказались наиболее вероятными кандидатами на участие в развитии этих патологий. Эти гены часто взаимодействуют с уже известными генами, связанными с развитием ВПС, такими как GATA4, NOTCH1 и SMAD6. Они играют ключевую роль в формировании сердца и сосудов.
Исследователи считают, что учет взаимодействий двух генов при проведении генетических тестов может значительно повысить точность диагностики ВПС и помочь в разработке индивидуальных планов лечения для каждого пациента. В будущем команда планирует применять этот подход, чтобы изучить другие заболевания, которые ранее рассматривались с точки зрения одного гена.
Ученые надеются создать более сложную модель, учитывающую взаимодействие множества генов. Она позволит выявлять различные генетические факторы, влияющие на развитие болезней. Таким образом, это поможет улучшить диагностику и точнее оценивать риски для пациентов с ВПС и другими сложными заболеваниями.
«Наши результаты открывают перспективы для улучшения генетической диагностики, более точной оценки рисков и, в конечном счете, для более персонализированного лечения людей с врожденными пороками сердца», — рассказал Мелтем Эдже Карс из Медицинского комплекса Маунт-Синай.
Автор: Оксана Гриценко.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
