Ученые обнаружили мутацию в гене FAM161A, которая вызывает прогрессирующую атрофию сетчатки у собак — неизлечимое генетическое заболевание, которое приводит к слепоте. Провести тест на наличие мутации можно из дома — с помощью набора для взятия мазка из пасти животного. Ранее анализ на это заболевание делали только в ветеринарных клиниках: необходимо было брать кровь у собаки. Работа опубликована в журнале Genes.
Прогрессирующая атрофия сетчатки — это группа наследственных заболеваний, которые вызывают поражение светочувствительных клеток, что приводит к прогрессирующей потере зрения и впоследствии к слепоте. Это заболевание встречается у некоторых пород собак (аляскинского маламута, австралийской и английской овчарки, золотистого ретривера, мальтийской болонки и многих других), реже — у кошек. При рождении у таких животных нормальное зрение, но к четырем или пяти годам жизни питомцы полностью слепнут. При этом владельцы часто не знают, что у их собаки есть эта патология — животное не испытывает боли при развитии прогрессирующей атрофии сетчатки, из-за чего хозяин поздно обращается к ветеринару. Лечения от этого не существует.
Команда ученых начала работу после того, как с ними связался владелец английской овчарки, у которой диагностировали прогрессирующую атрофию сетчатки. Животное, работавшее в поисково-спасательной службе, вынуждено было уйти на пенсию из-за прогрессирующей слепоты. В итоге ученые попросили ДНК питомцев у других владельцев этой породы собак. Специалисты получили образцы от 6 английских овчарок, больных прогрессирующей атрофией сетчатки, и 22 здоровых представителей.
Проведя полногеномное секвенирование, группа исследователей обнаружила генетическую мутацию, которая вызывает прогрессирующую атрофию сетчатки у собак. Мутация гена FAM161A, обнаруженная командой ученых, оказалась рецессивной. Это означает, что животное ослепнет только в том случае, если унаследует две копии гена от своих родителей. Чтобы такого не произошло, заводчикам собак необходимо будет проводить тесты и не допускать вязок больных собак (с двумя копиями гена) или носителей (с одной копией гена) с больными или носителями. Вероятность рождения больного щенка при таких вязках может колебаться от 25 до 100%.
Вероятность распространения наследственных заболеваний, в том числе прогрессирующей атрофии сетчатки, у породистых собак гораздо выше, чем, например, у человека, из-за популярности инбридинга — близкородственного скрещивания, которое используется, чтобы закрепить какие-либо качества представителей.
Команда исследователей разработала ДНК-тест, который позволяет выявить изменение в гене FAM161A, которое приводит к прогрессирующей атрофии сетчатки. Чтобы взять генетический материал, нужно всего лишь купить набор для взятия мазка из пасти собаки и отправить его в лабораторию.
Хотя генетическое тестирование на прогрессирующую атрофию сетчатки уже активно проводится (в том числе в России), чтобы взять генетический материал, необходимо сдавать кровь. Чаще всего сделать это можно только в ветеринарной клинике, а поездка туда может быть трудной и для хозяина, и для животного. Поэтому новая разработка, позволяющая сдавать генетический материал — слюну — прямо дома, расширит диагностику этого заболевания.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
