Ученые описали функции генов, связанных с пиментным ретинитом — тяжелым наследственным поражением сетчатки, — и их местонахождение на человеческих хромосомах. Исследователи обнаружили области компактного расположения таких генетических последовательностей, а также хромосомы, на которой их практически нет. Выявленные гены кодируют фоторецепторные белки, микротрубочки, ионные каналы и отвечают за некоторые внутриклеточные процессы. Полученные данные будут полезны при поиске методов лечения пигментного ретинита. Доклад был представлен на конференции конференции «Оптогенетика 2025+»
Пигментный ретинит — наследственное заболевание, поражающее палочки и колбочки на сетчатке глаза и приводящее к потере зрения. Поиск генетических причин этого заболевания крайне важен для разработки эффективных методов терапии.
Ученые из НМИЦ имени В. А. Алмазова проанализировали генетические базы данных и нашли более 60 генов, нарушение в которых связано с развитием пигментного ретинита у человека. При этом оказалось, что такие гены располагаются на разных хромосомах и в разных их частях.
Исследователям удалось вывить локусы — участки — хромосом, на которых гены, связанные с пигментным ретинитом, компактно расположены в большом количестве. Это короткие плечи 2, 4- 6-й хромосом, длинное плечо 17-й хромосомы, 19-я хромосома и некоторые другие. На 5, 13, 18, 21 и 22-й хромосомах такие последовательности практически полностью отсутствовали.
По функциям это были последовательности, отвечающие за фоторецепторные белки, микротрубочки, внутриклеточный транспорт, сигналинг и ионные каналы.
«Наши исследования показали, что существует молекулярно-генетическая, цитогенетическая и физиологическая общность пигментного ретинита с другими патологиями сетчатки — колбочко-палочковой дистрофией и амаврозом Лебера. При этом выявленные группы генов, связанные между собой по функциям, могут стать потенциальными мишенями для терапии этих заболеваний», — рассказал Александр Герасимов, старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории нейрохирургии детского возраста НМИЦ имени Алмазова.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
