Пренатальный генетический скрининг, полногеномное секвенирование, генетические исследования и успехи Ямала в их применении — в репортаже InScience.News с Петербургского международного экономического форума.
«Новая парадигма здравоохранения»
3 июня на Петербургском экономическом форуме состоялась дискуссия «Здравоохранение будущего. Генетические технологии и персонализированная медицина как драйвер развития отрасли», в которой приняли участие представители как научного, так и бизнес-сообщества. Модератор сессии Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова и главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, начал дискуссию с информации о том, что 1 июня премьер-министр Михаил Мишустин объявил: со следующего года в нашей стране будет расширен неонатальный скрининг, с 5 до 36 заболеваний. Тема диагностики заболеваний с применением генетических технологий стала лейтмотивом сессии — участники делились опытом реализации различных пилотных скрининговых проектов, а также размышляли на тему важности неинвазивных методик исследований.
Татьяна Семенова, заместитель министра здравоохранения России, сообщила, что расширение неонатального скрининга — знаковое событие для отечественной медицины. Тем не менее в ближайшие месяцы необходимо провести огромную работу, чтобы обеспечить реализацию этой инициативы — надо привести в соответствие инфраструктуру и оборудование. По мнению Семеновой, генетические технологии будут играть ключевую роль в построении «новой парадигмы здравоохранения» и перехода «от медицины диагностики к медицине предикции». Одним из факторов, которые будут этому способствовать, Семенова назвала закон, подписанный 30 апреля Владимиром Путиным, — этот закон вносит изменения в существующий порядок регистрации и использования некоторых медицинских тестов и препаратов. С 1 января 2022 года, когда акт вступит в силу, регистрировать — а значит, и внедрять в использование — препараты и системы для диагностики редких заболеваний можно будет по новой, более простой процедуре.
Руководитель Федерального медико-биологического агентства Вероника Скворцова также говорила о чрезвычайной важности полногеномного секвенирования. Она рассказала о недавнем проекте, реализованном совместно с Институтом биорегуляции и геронтологии СЗО РАМН: в ходе исследования ученые провели полногеномное секвенирование генома нескольких сотен людей в возрасте более 95 лет, выявив «высокодостоверное повторение метиломных меток». При этом они также обнаружили полиморфизм, который участвует в процессе метилирования определенных генов, выводя их из активного функционирования.
Технологичный Ямал и борьба с «диагностической одиссеей»
Одним из самых интересных и приближенных к реальности кейсов поделился Дмитрий Артюхов, губернатор Ямало-Ненецкого автономного округа. По его словам, научные исследования и работа высококвалифицированных специалистов в ведущих медицинских учреждениях страны — это, конечно, хорошо, но о настоящем развитии здравоохранения говорит использование передовых методов в регионах, в районных поликлиниках. Такую систему — генетических пренатальных исследований — удалось внедрить на Ямале. По словам Артюхова, система здравоохранения региона имеет свои особенности. Огромная площадь Ямала, значительное количество коренного населения, которое проживает в тундре, и отсутствие транспорта, за исключением дорогостоящего вертолета, затрудняет, например, традиционные методы инвазивного пренатального скрининга. Одна транспортировка живущей в тундре беременной женщины в больницу и обратно может стоить до полумиллиона рублей. Поэтому в качестве эксперимента на Ямале начали проводить пренатальный генетический скрининг — для всесторонней диагностики будущего ребенка требуется всего лишь один забор крови у матери. «Это совсем другой уровень стресса, — утверждает Артюхов. — Кроме того, кратно снизилось количество инвазивных вмешательств. […] В этом году каждая четвертая беременная женщина на Ямале получит доступ к такому скринингу, мы не будем останавливаться на достигнутом. С интересом смотрим и на тесты в сфере раннего выявления онкологических заболеваний — также планируем их внедрять». Партнером Ямала в этом проекте выступила российская компания EVOGEN — по словам губернатора, использование именно отечественных технологий очень важно.
В дискуссии приняла участие и представитель компании EVOGEN Олеся Сагайдак — заместитель медицинского директора фирмы и научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России. В 2020 году EVOGEN принял участие в двух уникальных проектах: один — с Ямалом, о котором рассказал Дмитрий Артюхов, второй — в Москве. Это был проект по внедрению неинвазивного пренатального тестирования. Беременные женщины могли воспользоваться этой возможностью бесплатно. Всего, по словам Сагайдак, в скрининге приняли участие около 13 000 женщин, у их будущих детей было выявлено около 180 хромосомных аномалий. Около сотни из них указывали на синдром Дауна, и половина из этой сотни были ранее не выявлены на обычном скрининге. «Зачастую полногеномное секвенирование — единственный шанс поставить диагноз», — завершила выступление Олеся Сагайдак.
С ней был согласен и Дмитрий Колода, медицинский директор российского подразделения компании «Такеда». По его словам, на сегодняшний день существует проблема в диагностике орфанных заболеваний — их порядка 7000. В России до полумиллиона человек имеют тяжелые формы редких синдромов, однако далеко не все из них диагностированы. «Диагностика занимает непозволительно много времени — даже в развитых странах пациент не может получить диагноз до восьми лет. Это называется “диагностическая одиссея”,» — заявил Колода.
Другие спикеры дискуссии — Владислав Баранов (генеральный директор группы клиник «СОГАЗ МЕДИЦИНА»), Марк Курцер (генеральный директор группы компаний «Мать и дитя»), представители компаний РЖД и «Норникель» — также рассказывали о генетических обследованиях людей самых разных возрастов, от новорожденных до пожилых, о корпоративных скрининговых программах. Несмотря на значительное количество кейсов, о которых рассказали эксперты, дискуссия оставила неоднозначное впечатление. С одной стороны, участники ясно показали, насколько эффективны такие программы. С другой — кажется, что до полноценного перехода «от медицины диагностики к медицине предикции», о котором говорила Татьяна Семенова, еще очень далеко. Кейсы отдельных компаний и инициативы отдельных регионов — далеко не все, что требуется, чтобы медицина предикции действительно вошла в жизнь россиян.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
