Британские ученые обнаружили редкий вариант гена GIGYF1, который встречается у одного из 3 тыс. людей и повышает риск развития диабета 2 типа до 30%. Генетический вариант увеличивает вероятность потери Y-хромосомы лейкоцитами, что является одним из биомаркеров старения. Результаты работы представляют потенциальные цели будущих исследований связи метаболического и клеточного старения. Статья опубликована в журнале Nature Communications.
Считается, что диабет 2 типа — отчасти наследственное заболевание, однако многие гены, отвечающие за его развитие, еще неизвестны. Изучив ДНК более 200 тыс. взрослых людей, исследователи из Кембриджского университета определили генетические варианты, связанные с потерей Y-хромосомы. Это известный биомаркер биологического старения, наблюдаемый у некоторых лейкоцитов в организме мужчин и указывающий на ослабление систем восстановления клеток организма. Ранее этот биомаркер связывали с возрастными заболеваниями, в том числе с диабетом 2 типа и раком.
Ученые определили редкие варианты гена GIGYF1, контролирующего передачу сигналов инсулина и фактора роста клеток. Эти варианты повышают вероятность потери Y-хромосомы, а также в шесть раз увеличивают риск развития диабета 2 типа. Другие генетические варианты, связанные с диабетом 2 типа, повышают риск не более чем в два раза. Примерно 1 из 3000 человек несет такой генетический вариант GIGYF1, и риск развития диабета 2 типа у него составляет около 30%, тогда как у основного населения он около 5%. У людей с этим вариантом GIGYF1 были и другие признаки раннего старения, в том числе более слабые мышцы и большее количество жира.
«Секвенирование полного генома человека — эффективный способ выявления генетических вариантов, которые увеличивают риск развития определенных заболеваний. Для сложных заболеваний, таких как диабет 2 типа, многие варианты вносят свой вклад, однако часто увеличивают риск диабет на небольшую величину. Обнаруженный нами вариант, хотя и редок, но имеет большое влияние на индивидуальный риск», — говорит первый автор статьи Джон Перри.
Теперь ученые планируют определить, как потеря функциональных вариантов GIGYF1 приводит к столь значительному увеличению риска развития диабета. Также авторы планируют рассмотреть другие маркеры биологического старения и их связь с метаболическими нарушениями.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
