Врожденная дистрофия сетчатки, вызванная дефицитом белка AIPL1 в сетчатке, — это редкое генетическое заболевание, для которого до недавнего времени не существовало лечения. Ученые из Университетского колледжа Лондона хирургическим путем доставили правильно работающий ген, связанный с синтезом AIPL1, в клетки сетчатки детей, и уже спустя два-три года после операции дети стали значительно лучше видеть, различать и распознавать окружающие их предметы. Исследование опубликовано в The Lancet.
Врожденная дистрофия сетчатки — генетическое заболевание, приводящее к полной утрате зрения у новорожденных. Наиболее редкой и агрессивной разновидностью этого заболевания является дистрофия сетчатки, вызванная дефицитом белка AIPL1 в сетчатке. Из-за недостатка этого белка клетки сетчатки не могут полноценно выполнять свои функции и достаточно быстро умирают. Поэтому детей с врожденной дистрофией сетчатки этого типа сразу юридически признают врожденно слепыми. Тем не менее на первых месяцах и даже годах жизни часть клеток сетчатки сохраняется.
Чтобы клетки сетчатки самостоятельно начали вырабатывать AIPL1 в достаточном количестве, команда ученых из Университетского колледжа Лондона разработала метод генной терапии, которая с помощью безвредного вируса доставляет в клетки нужный ген синтеза AIPL1 и вставляет его в ДНК клетки. Затем исследователи ввели вирусный вектор с нужным геном четырем детям в возрасте от одного до трех лет предварительно проведя так называемую операцию «замочной скважины» с задней стороны глазного яблока — хирурги сделали небольшой надрез на глазном яблоке, чтобы ввести лекарство. Операция проводилась лишь на одном из двух глаз, причем перед проведением операции ученые выбирали глаз, где сохранилось больше клеток сетчатки, чтобы терапия была более эффективна.
«Нарушение зрения у маленьких детей оказывает огромное влияние на их развитие. Лечение в младенческом возрасте с помощью нового генетического препарата может изменить жизнь тех, кто пострадал больше всего», — рассказал Джеймс Бейнбридж из Университетского колледжа Лондона.
Также на протяжении всего периода восстановления после операции ученые регулярно выясняли, не появилось ли осложнений у детей и о каких изменениях в зрении сообщает сам ребенок.
«После операции Джейс сразу же начал кружиться, танцевать и смешить медсестер. Через несколько недель после операции он начал реагировать на свет телевизора и телефона, а через шесть месяцев начал узнавать и называть свои любимые машины с расстояния нескольких метров; однако его мозгу потребовалось время, чтобы обработать то, что он теперь мог видеть», — рассказала мать одного из пациентов.
Спустя три года после операции ученые исследовали, как изменилось зрение детей с помощью ряда методик. Чтобы измерить функциональное зрение — способность обращать внимание на конкретные предметы, исследователи использовали специальную программу на планшете. Чтобы понять, обрабатывается ли зрительная информация мозгом ребенка, ученые измерили электрофизиологические реакции коры головного мозга на черно-белые мерцающие фигуры на экране планшета. Также специалисты с помощью портативного оптического когерентного томографа исследовали, как изменилась сетчатка после операции. Все три измерения лишь подтвердили показания родителей — дети не только начали видеть и различать цвета, они научились различать предметы, реагировать на зрительные стимулы и обрабатывать поступающую визуальную информацию. В дальнейшем ученые планируют сделать эту терапию более доступной и распространенной, а также продолжить разработку новых видов терапии для других типов врожденной дистрофии сетчатки, делая жизнь невидящих детей значительно лучше.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
