Европейские ученые проанализировали геномные данные и снимки сетчатки людей, чтобы выявить закономерности, связанные с редкими заболеваниями сетчатки. Это поможет лучше понять, как развиваются эти болезни, и разработать более эффективные методы диагностики и терапии. Исследование опубликовано в журнале PLoS Genetics.
Редкие заболевания сетчатки часто вызваны наследственными мутациями в генах, которые экспрессируются фоторецепторами — светочувствительными клетками сетчатки. Из-за наличия мутаций фоторецепторы неправильно функционируют, что приводит к нарушению зрения или даже слепоте. Хотя по отдельности заболевания сетчатки достаточно редки, вместе они являются главной причиной слепоты у взрослых людей.
Европейские ученые проанализировали геномную и медицинскую информацию более 30 тысяч людей. Данные были получены из базы UK Biobank. Помимо геномных сведений, исследователи использовали снимки оптической когерентной томографии. Этот метод обладает высоким разрешением и позволяет визуализировать разные слои и структуры в сетчатке. Далее ученые провели полногеномный поиск ассоциаций, чтобы выявить, какие генетические варианты связаны с утолщением одного или нескольких слоев сетчатки. Некоторые из найденных вариантов были связаны с уже известными заболеваниями сетчатки. Ученых удивило, что некоторые распространенные генетические варианты расположены рядом с генами, повреждение которых вызывает болезнь. Исследователям даже удалось рассмотреть случай, в котором разные комбинации распространенных вариантов, расположенных вблизи «опасного» гена, влияли на структуру сетчатки в целом.
Как считают ученые, подобный системный биоинформатический анализ когортных данных — будущее геномной медицины. Благодаря поиску связей между фенотипами болезни и генетическими вариантами ученые могут лучше понять, как развиваются болезни. Это, в свою очередь, поможет в развитии методов диагностики и терапии.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
