Австралийские ученые обнаружили генетические признаки макулодистрофии — поражения сетчатки, связанного со старением. Это поможет разработать более современные методы диагностики и лечения этой болезни. Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, проводилось учеными из Института медицинских исследований Гарвана, Мельбурнского университета, Университета Тасмании и Австралийского центра исследований глаза.
Макулодистрофия — это прогрессирующее поражение макулы, участка в центре сетчатки глаза. Это заболевание связано со старением и может привести к частичной или полной потере зрения. Причины развития макулодистрофии все еще неизвестны, однако считается, что определенную роль играет наследственность. Факторами риска также являются возраст, курение, плохая экология.
Ученые получили образцы кожи от 79 добровольцев, к числу которых относились как здоровые люди, так и пациенты с поздней стадией макулодистрофии — географической атрофией. Исследователи перепрограммировали клетки кожи в плюрипотентные стволовые клетки, а затем с помощью молекулярных сигналов перевели их в клетки пигментного эпителия сетчатки. Они выстилают заднюю часть сетчатки и важны для того, чтобы она была способна выполнять свои функции. Именно эти клетки первыми поражаются при макулодистрофии. Дегенерация клеток пигментного эпителия сетчатки ассоциирована с гибелью фоторецепторов — светочувствительных нейронов в сетчатке, которые передают визуальные сигналы в мозг. Далее ученые проанализировали ДНК, РНК и белковый состав клеток пигментного эпителия сетчатки. Анализ 127 600 клеток выявил 439 молекулярных сигнатур, ассоциированных с макулодистрофией. 43 из них являются новыми вариантами генов. Ученые проверили функции идентифицированных молекулярных путей. Оказалось, что между здоровыми и пораженными клетками пигментного эпителия есть разница в функционировании митохондрий. Следовательно, потенциальной мишенью для лечения или предотвращения макулодистрофии могут стать некие митохондриальные белки.
Молекулярные сигнатуры, выявленные в ходе исследования, могут быть использованы для более эффективной и быстрой диагностики макулодистрофии, вызванной старением. Ранее другая группа ученых подобным образом выявила генетические сигнатуры другого офтальмологического заболевания — глаукомы. Аналогичный подход используется для понимания развития и проявления болезни Паркинсона, сердечно-сосудистых заболеваний и т. д.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
