Американские ученые секвенировали ДНК четырех поколений семьи и составили подробную карту мутаций в человеческой ДНК. Они обнаружили участки, которые эволюционируют практически в каждом поколении, а также почти не меняющиеся фрагменты. В будущем новые данные помогут точнее предсказывать риск редких заболеваний в семье. Исследование опубликовано в журнале Nature.
Гены человека постоянно немного меняются — в них происходят мутации. Изменения происходят случайно и копятся с течением времени. Благодаря таким мутациям люди получают свой цвет глаз, непереносимость лактозы или редкое генетическое заболевание. Большинство мутаций никак себя не проявляют, но некоторые могут серьезно повлиять на здоровье. До сих пор для оценки генетических мутаций исследователи изучали только те части генома, которые меняются меньше всего.
Теперь американские ученые решили выяснить, как часто происходят изменения и как они передаются по наследству в быстро мутирующих генах. Для этого они выбрали семью из американского штата Юта, которая с 1980-ых годов участвует в генетических исследованиях. Четыре поколения семьи сдали образцы ДНК и дали согласие на ее анализ.
Команда секвенировала ДНК родственников с помощью нескольких технологий и составила атлас генетических изменений. Оказалось, что существуют части генома, мутации в которых происходят почти в каждом поколении. При этом некоторые фрагменты генома более стабильные и почти не меняются.
Данные об изменчивости генов открывают новые перспективы для генетического консультирования. Например, если врачи диагностируют у ребенка редкое заболевание, они смогут понять, связана ли болезнь с наследственной мутацией или появилось только в генах пациента. Это поможет родителям точнее оценить риск повторения болезни у следующих детей.
«Мы увидели действительно интересные данные в этой семье. Следующий вопрос заключается в следующем: «Насколько эти результаты можно обобщить в разных семьях, когда мы пытаемся предсказать риск развития заболеваний или эволюцию геномов?», — рассказал Аарон Квинлан, соавтор исследования из Университета штата Юта, США.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
