Британские ученые описали огромное разнообразие изоформ (вариантов) одних и тех же генов в коре головного мозга человека и мыши. Многие их них участвуют в развитии таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, аутизм и шизофрения. Исследование иллюстрирует то, что гены, экспрессируемые в мозге, могут производить гораздо больше белков, чем считалось ранее, а альтернативный сплайсинг (процесс, который обеспечивает появление изоформ) играет важнейшую роль в развитии нервной системы. Статья опубликована в журнале Cell Reports.
В ДНК содержится около 20 тыс. генов, при этом каждый из них может экспрессироваться в различных версиях — изоформах, появляющихся в результате альтернативного сплайсинга. В этом процессе части кодирующей последовательности собираются в различные комбинации. При этом разные изоформы могут обладать разными свойствами.
Ученые из Эксетерского университета наиболее полно описали репертуар изоформ, присутствующих в мозге человека и мыши. Около половины обнаруженных изоформ ранее не было описано, и большинство из них при этом могло кодировать белки.
«Изоформы обладают широким спектром функций, и мы давно знаем, что альтернативный сплайсинг играет важную роль в регулировании функции генов в головном мозге, — говорит ведущий автор исследования Си Кей Люнг. — Теперь мы впервые охарактеризовали различные изоформы, присутствующие в мозге человека и мыши, а также изучили различия, возникающие в процессе развития мозга. Наше исследование определило тысячи новых изоформ, экспрессируемых в головном мозге, и подтвердило важность роли альтернативного сплайсинга в функционировании мозга».
Команда обнаружила значительные различия в разнообразии изоформ для конкретных генов в мозге человека и мыши, а также в мозге взрослого и плода. Это подчеркивает важнейшую роль альтернативного сплайсинга в развитии нервной системы. Ученые также охарактеризовали множество новых изоформ генов, связанных с болезнью Альцгеймера, аутизмом и шизофренией. Теперь ученые планируют исследовать то, какую роль эти изоформы играют в возникновении болезни.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Facebook и Twitter.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
