Биологи обнаружили, что мутация гена GAS2 нарушает целостность опорных клеток внутреннего уха человека, что приводит к почти полной потере слуха. Поврежденные клетки перестают проводить и усиливать звуковые сигналы, снижая чувствительность ушей более чем на 99%. Результаты исследований опубликованы в журнале Developmental Cell.
«Врачи начали кропотливо изучать уникальную структуру клеток внутреннего уха более 150 лет назад, однако только теперь, после изучения свойств гена GAS2, мы понимаем, какую важную роль они играют в нормальной работе органов слуха человека», — рассказал профессор Пенсильванского университета (Филадельфия, США) Дуглас Эпштейн пресс-службе вуза.
Изучая работу генов и белков, связанных с развитием внутреннего уха человека и других млекопитающих, биологи обнаружили, что GAS2 отвечает за поддержание целостности формы опорных клеток внутреннего уха и обеспечение высокой жесткости их стенок. В результате мутации гена микромеханика внутреннего уха изменяется, и оно теряет способность проводить и усиливать звуковые волны так, чтобы волоски клетки могли их распознавать.
Мыши с поврежденным геном GAS2 не имели видимых отклонений в структуре или жизнедеятельности клеток уха, но почти полностью переставали слышать. В результате мутации чувствительность их ушей ко всем высокочастотным звукам снижалась на 99,999%.
Биологи решили выяснить, может ли такая мутация стать причиной глухоты у людей. Они связались с коллегами и попросили для исследования образцы ДНК глухих и глухонемых пациентов. Анализ генома уже позволил выявить случаи потери слуха в результате появления мутаций в GAS2, поразившие нескольких выходцев из Сомали. В ходе дальнейших исследований ученые надеются понять, как часто эта мутация встречается среди населения Земли.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
