Ученые из Сколковского института науки и технологий совместно с немецкими и американскими коллегами проанализировали особенности метаболизма в мышцах, почках и головном мозге человека и обезьян. Авторы обнаружили мутацию в геноме современного человека, которая уменьшает стабильность фермента аденилосукцинат лиазы и приводит к снижению синтеза пурина. У неандертальцев эта мутация отсутствовала, поэтому она, вероятно, внесла вклад в становление современного человека как отдельного вида, значительно повлияв на обмен веществ в тканях мозга. Статья опубликована в журнале eLife.
Ученые из Центра нейробиологии и нейрореабилитации Сколтеха, институтов Общества Макса Планка в Лейпциге, Дрездене и Кельне и Денверского университета изучили метаболические различия в мозге, почках и мышцах для человека и двух других приматов, шимпанзе и макак. Исследователи обнаружили мутацию, которая приводит к аминокислотной замене в ферменте аденилосукцинат лиазе, участвующем в синтезе пуриновых нуклеотидов, которые входят в состав ДНК. Эта замена снижает активность и стабильность фермента, что, в свою очередь, снижает концентрацию пуринов в мозге. Мутация характерна только для человека, у других приматов и неандертальцев ее нет. То, что причина метаболических особенностей заключается именно в этой мутации, ученые смогли доказать, внеся ее в геном мыши. Мутантные мыши в эксперименте тоже начинали производить меньше пуринов.
Предшественники современных людей отделились от своих ближайших эволюционных родственников неандертальцев и денисовских людей примерно 600 тысяч лет назад. Около пяти миллионов лет назад произошло эволюционное расхождение наших предков с предками шимпанзе. Эволюционные биологи интересуются генетическими особенностями человека, отсутствующими у его предков.
«Расшифрованный геном человека — мощный инструмент в руках ученых, но, к сожалению, не объясняющий все фенотипические различия между людьми. Изучение метаболитного состава тканей может дать подсказки к причинам функциональных изменений. Я очень рада, что, несмотря на недоступность неандертальцев, нам удалось предсказать метаболические особенности современных людей и подтвердить свои гипотезы на мышиных и клеточных моделях», — рассказала первый автор исследования, PhD Сколтеха Вита Степанова.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
