Российские ученые обнаружили ранее неизвестное нейропсихическое расстройство, к которому приводит мутация в гене TMEM222. Аутосомно-рецессивное заболевание проявляется в задержке моторного и умственного развития и ранее не описывалось в литературе. Статья опубликована в журнале Genetics in Medicine.
Ученые из Научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» провели исследование полного экзома (всех белок-кодирующих генов в геноме) двух детей с нейропсихическим заболеванием неизвестной природы. У обоих детей из одной семьи была мутация в ранее не связанном с каким-либо заболеванием гене трансмембранного белка TMEM222. Причем мутация присутствовала в обеих копиях гена, то есть была унаследована сразу от обоих родителей. Вероятно, это стало следствием близкородственного брака.
«В 2017 году было опубликовано исследование большой группы пациентов с умственной отсталостью, в ходе которого была обнаружена совершенно другая мутация в том же гене. Тогда авторы работы предположили, что TMEM222 является геном-кандидатом, — рассказала соавтор исследования Ольга Левченко. — Мы обратили внимание, что у описанного в статье пациента было сходство с теми, кто обратился к нам, — так же диагностирована микроцефалия, задержка умственного и моторного развития. Это позволило нам сделать вывод, что мутации именно в этом гене приводят к развитию заболевания».
Дальнейшая работа позволила установить, что ген TMEM222 наиболее активен в головном мозге и играет важную роль в работе нервной системы. Все обнаруженные мутации оказались биаллельными, то есть были обнаружены в двух копиях гена. Новое нейропсихическое расстройство — аутосомно-рецессивное заболевание. На сегодняшний день предположить возможный путь патогенетического лечения не представляется возможным. Исследователи в первую очередь ставят целью изучение функции гена TMEM222.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
